Microsatellite Instability in Nasopharyngeal Carcinoma

Abstract

موضوع الدراسة: مقارنة بين السمات الوراثية لعينات الأنسجة والدم للمرضى المصابين بسرطان الأنفي البلعومي. أهداف الدراسة: تهدف الدراسة إلى معرفة التغيرات الجينية في مواقع البصمة الوراثية (فقدان التباين الزيجي وعدم ثبات السمات الوراثية) في عينات أنسجة سرطان الأنفي البلعومي. مجتمع الدراسة وعيناتها: ضمت الدراسة أربعة عشر نسيجا لأشخاص مصابين بسرطان الأنف البلعومي بالاضافة الى عينات دم مرجعية لنفس الأشخاص تم جمعها من مختبر المرضيات في مدينة الملك فهد الطبية. منهج الدراسة وأدواتها: المنهج التجريبي العملي باستخدام الطرق والتقنيات المخبرية المتاحة في مجال الأحياء الجزيئية. أهم النتائج التي توصلت اليها الدراسة: كانت كمية الحمض النووي المتحصل عليها من أنسجة سرطان الأنف البلعومي منخفضة بشكل كبير عن نظيرتها المتحصل عليها من الدَّم. و قد أظهر تحليل مواقع البصمة الوراثية أن كلا من عدم ثبات السمات الوراثية و/أو فقدان جزء من المادة الوراثية قد شوهدت في 77% من العينات. إضافة لذلك، فإن عدم ثبات مواقع البصمة الوراثية قد شوهدت في خمس مواقع: (D21S11 و CSF1P0 وD19S433 و TP0X و D18S51). كما شوهد فقدان جزء من المادة الوراثية في خمس مواقع (D7S820 و D3S1358و TH0l وD16S539 وD2S1338) وقد شوهد كل من عدم ثباتية مواقع البصمة الوراثية و فقدان جزء من المادة الوراثية في الموقع الوراثي vWA بنسبة (6.25%). و لم يلاحظ اي تغير في ظهور السمات الوراثية للمواقع البصمة الوراثية التالية: (D8S1179 و D13S317 و Amelogeninو D5S818 و FGA) . مقترحات الدراسة: 1- يجب فحص مجموعة كبيرة من عينات السرطان بحذر لتأكيد هذه النتائج. 2- يجب إقامة علاقة بين المرحلة التي يمر بها الورم السرطاني، و المرحلة العلاجة للورم، والعدوى بفيروس إبستن- بار، وبين عدم ثباتية مواقع السمات الوراثية. 3- يجب قياس عدم ثباتية مواقع السمات الوراثية على مواقع وراثية أخرى في حالات سرطان الأنف البلعومي. أهم التوصيات: 1- عدم الاعتماد على نتائج فحص السمات الوراثية في العينات التي يشتبه ان يكون مصدرها أنسجة من سرطان الأنف البلعومي سواء كان فحصها بغرض تحديد هوية أصحاب تلك العينات (الاستعراف)، أو نسبهم إلى أهليتهم. 2- يوصى بعمل دراسات حول فحص عينات الأنسجة السرطانية باستخدام تقنيات علمية أخرى مثل: تقنية ُ(mtDNA) , وتقنية (SNP) لمعرفة مدى إمكانية تحديد هوية الأشخاص و/أو نسبهم إلى أهليتهم من خلال تلك التقنيات في حال كان المصدر الوحيد للعينات هي الأنسجة البشرية المصابة بأورام سرطانية