Evaluation of Microsatellite Stability in Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency Saudi Patients

Alshubaiki, Amani Hamad ; الشبيكي, أماني بنت حمد محمد (2017-06)

جامعة نايف العربية للعلوم الأمنية، كلية علوم الأدلة الجنائية، قسم الأحياء الجنائية

Thesis

مشكلة البحث: هل هناك علاقة بين السمات المترادفة القصيرة وبين مرض إنعدام إنزيم جلوكوز-6-فوسفات ديهيادروجينيز؟ اهداف الدراسة: الهدف الرئيسي لهذه الدراسة هو تقييم العلاقة المحتملة بين مواقع X-STR وبين مرض إنعدام إنزيم جلوكوز-6-فوسفات ديهيادروجينيز في المجتمع السعودي. مجتمع الدراسة وعيناتها: تضمنت هذه الدراسة 49 مريضاً من مرضى إنعدام إنزيم جلوكوز-6-فوسفات ديهيادروجينيز تم جمعهم من مستشفى الملك خالد الجامعي بالرياض، كما تضمنت الدراسة 50 متطوعا من الاصحاء المتبرعين في بنك الدم المركزي. منهج الدراسة: تم جمع وتقدير كمية الحمض النووي المستخلص من عينات الدم من مرضى نقص إنزيم G6PD ومن المتطوعين الاصحاء وفقا للإجراءات المختبرية ثم تمت دراسة مواقع X-STR بعد تقدير الحمض النووي الكمي بواسطة جهاز Nanodrop وتضخيمها بواسطة Investigator Argus X-12 kits وتحديد حجمها وتحليلها بواسطة جهاز 3130 Genetic Analyzer™ وتم تحليل البيانات والنتائج بواسطة برنامج GeneMapper® ID-X v1.1 software أهم النتائج: في هذا البحث لم يتم الكشف عن أي خلل في مواقع السمات المترادفة القصيرة X-STR في حمض النووي الخاص بالمرضى بالمقارنة مع عينات المتطوعين الاصحاء ومن جهة أخرى قد تبين أن عدم استقرار الجيني حدث شائع جداً في عدة امراض اخرى حيثُ هنالك عوامل قد تؤثر في تحليل تلك المواقع. توصيات الدرسة: 1- تحليل مواقع X-STR لن يكون مفيداً للجنائيين في كشف مرض نقص إنزيم G6PD وتحديده من أي عينة عند التعرف على هوية صاحبها

هذه المادة تظهر في المجموعات التالية: